Distrofia muscular de Duchenne


La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno degenerativo que afecta a los músculos provocando debilidad y pérdida progresiva del tejido muscular. De todas las distrofias musculares descritas, es la que se diagnostica con más frecuencia en la infancia y actualmente, afecta a 1 de cada 3.500 niños.

La enfermedad está causada por una mutación en el gen que codifica la producción de la "distrofina", una proteína que ayuda a mantener la estructura de las células musculares y previene el daño del músculo durante los procesos de contracción. La mutación de este gen se encuentra en el cromosoma X, por lo que generalmente se transmite de la madre al hijo y se manifiesta en niños, si bien en más de un 30% de los casos la mutación se produce "de-novo", es decir, de forma espontánea. En cualquier caso, el resultado es la ausencia de distrofina, lo que provoca que las células musculares se dañen fácilmente y la persona sufra una debilidad progresiva que afecta de forma gradual a su independencia.

Los primeros síntomas se observan de los 2 a los 7 años, primero con un inicio tardío de la marcha y más adelante, con caídas frecuentes, dificultad para subir y bajar escaleras, levantarse del suelo, saltar o correr. La mayoría de los niños necesitan usar silla de ruedas hacia los 12 años y a causa de la debilidad de la muscultura de la espalda, empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis y calambres musculares. Además de los síntomas relacionados con el desarrollo psicomotriz, durante las primeras etapas puede observarse dificultades en el desarrollo del lenguaje y problemas de conducta. Cuando la evolución de la enfermedad progresa, suelen observarse también problemas cardíacos (reducción de la función del corazón) y respiratorios (debilidad del diafragma). Aunque actualmente no existe una cura para esta enfermedad, gracias a la investigación se están desarrollando cada vez más tratamientos que pueden retardar su rápida progresión y prevenir complicaciones secundariarias.